Percentuale portatori di Beta Talassemia nella Asl 2 inferiore alla media sarda

Con la fine dell’anno scolastico il Centro Trasfusionale e di microcitemia della Asl 2 ha concluso il Programma di Screening per la prevenzione della Beta Talassemia, rivolto agli studenti delle terze classi delle scuole medie della Gallura.
Quest’anno, per la prima volta, lo Screening e’ stato esteso a tutto il territorio che ricade all’interno dei confini dell’Azienda Sanitaria gallurese: sono state 19 le scuole (per un totale di 30 sedi) e 1458 gli studenti contattati: di questi ne sono stati esaminati il 58% (836 alunni), dei 622 che non si sono sottoposti allo screening buona parte dei genitori (il 42 %) non ha dato il consenso, il 27% era assente, gli altri avevano già eseguito l’esame.

La Talassemia (o anemia mediterranea) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.
Le Beta-talassemie sono frequenti in quelle Regioni a pregressa endemia malarica, come l'area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico e l'estremo Oriente. In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, il Delta Padano e la Sardegna, che è la Regione del Mediterraneo con la più alta incidenza dei portatori sani di Beta-talassemia o Microcitemico, la cui frequenza media è di circa l'11%. Il numero di malati in Italia è di 5-6.000, il 50% di questi risultano essere di origine sarda .
La forma più diffusa nell'area Mediterranea è la Beta-talassemia è provocata da una carenza della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna.
La probabilità di generare figli affetti da talassemia major (la forma più grave), se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato).
E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese a individuare la presenza di questa mutazione.
Se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con altri portatori sani e scelgono un coniuge non microcitemico, non potranno avere figli con beta-talassemia major.

Dallo Screening eseguito dall’Asl 2 nel corse dell’anno scolastico 2006/2007 risultano essere portatori di Beta Talassemia il 9,8% degli studenti delle terze classi delle scuole medie della Gallura (82 studenti su 836), con picchi nella scuola di Palau (21%), Berchidda, Buddusò e Alà dei Sardi in cui la percentuale di portatori si attesta intorno al 15%, mentre il più basso si trova a Tempio Pausania (2%) e San Teodoro (3,7%).
<Quest’anno per la prima volta – spiega il direttore del Centro Trasfusionale Pino Mulas – abbiamo esteso lo screening a tutto il territorio: sino allo scorso anno monitoravamo solo le scuole di Olbia e Golfo Aranci, quest’anno grazie ad un finanziamento della Regione e ad un maggiore impegno dell’Azienda siamo riuscita a includere tutto il territorio. Lo screening e’ indispensabile per la nostra popolazione: una maggiore conoscenza dello stato genetico personale porta ad una crescita zero dei talassemici>. Negli anni ’80 nascevano 25 bambini talassemici ogni anno, nel 2006 sono stati appena 2, nel 2007 sino ad oggi neanche uno.
<Il messaggio che vogliamo lanciare – prosegue Mulas – è che i microcitemici o portatori sani sono persone perfettamente sane, che possono generare soggetti con talassemia solo nel caso di unione con partner microcitemico, per questo motivo agli studenti portatori sani di microcitemia è stato consegnato un tesserino rigido che li seguirà per la vita>.

In seguito allo Screening, vista l’importanza dei risultati, presto verrà fatta una pubblicazione sulle varianti emoglobiniche emerse durante lo screening, legate principalmente ai flussi migratori della Gallura.
<Ora abbiamo la mappa completa e aggiornata dei dati relativi all’incidenza della microcitemia all’interno della Asl 2 e con la collaborazione delle istituzioni e dei medici del territorio saremo in grado di incidere maggiormente sull’educazione, prevenzione e sull’individuazione delle coppie a rischio>, conclude Mulas.